遗传病造成智力或肢体残疾，给社会和家庭带来很大负担。为减少残疾儿的出生，我们国家进行严格的产前检查和产前诊断。但因为技术等其他原因，还不能做到100%诊断出来，而遗传病患儿可否通过治疗使病情改善呢？随
随着生活水平的提高，人们的物质生活得到了很大程度的提高，到随之而来的疾病的患病率也提高了不少。苯丙酮尿症相信有些人听说过，到也只是仅限于听说，不遇到这种情况也没有谁去关心它的原因和治疗方法，一旦遇到了
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。 患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进
苯丙酮尿症：本病是较常见的一种氨基酸代谢异常性疾病。由于肝内缺乏苯丙酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢成为酪氨酸，因此，大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积于体内，从而对中枢神经系统造成损害。所以，应限制苯丙氨
基因原因本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基
在宝宝生下来几天后，会需要去给宝宝的足跟采上一两滴血，这其实是在检查宝宝是否会有一些病症，比如苯丙酮尿症、甲低等。那么新生儿足底血具体查什么病呢。新生儿足底血查什么我国目前足跟血主要查苯丙酮尿症、甲状
新生儿筛查哪些项目：苯丙酮尿症(丙苯氨酸)
新生儿苯丙酮尿的症状：生长发育迟缓新生儿
尿道感染后果非常严重，这是大家都知道的事实。尿道作为人体非常重要的器官，一旦出现病症，不光难以治疗，而且危害严重。甲基苯丙酮是一种不太常见的病症，很多人缺乏对甲基苯丙酮这种病的了解，以至于经常忽略它的
新生儿苯丙酮尿症正常值新生儿苯丙酮尿正常
对于苯丙酮尿症属于很正常的新陈代谢疾病中的一种常见的疾病了，它会影响着我们的头脑神经的发育，使我们的反应迟钝，这种疾病也有发生在新生儿的身上了，到底我们该为家人做些什么，首先我们要了解苯丙酮尿症的一些
