猫叫综合征是由什么引起的

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病因

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1物理因素：

X射线电离辐射等。

2化学因素：

化学药物如抗代谢抗癫痫药物等，农药毒物如苯甲苯砷等。

3生物因素：

一些微生物如弓形虫风疹病毒巨细胞病毒麻疹病毒腮腺炎病毒等的感染。

4高龄孕妇。

发病机制

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到CD或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。

诊断依据

1患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2小头枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道脊椎及四肢的畸形。阴茎睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3手纹明显异常。

4严重的智力低下，智商多在25%以下。

5染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

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