部分遗传性疾病的特异征象

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　　有一些遗传病往往表现出一些特异性的综合征，了解这些综合特征有利于及早发现及治疗。有些遗传病的症状和体征的特异性较强，可根据症状和体征作出些初步的判断。

　　遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考：

1全身状况：发育迟缓体重低于年龄增长智能发育障碍精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。

2头部：小头巨头舟状头小颌枕骨扁平满月脸。眼距宽内眦赘皮小眼球无眼球小眼裂眼裂外斜上险下垂无虹膜蓝色巩膜斜视眼球震颤角膜混浊白内障色觉异常近视。耳低位小耳巨耳耳聋耳壳畸形。鼻梁塌陷鼻根宽大。唇裂腭裂巨舌舌外伸齿畸形等。

3颈部：宽颈蹼颈短颈发际低位等。

4躯干：鸡胸盾状胸脊柱裂乳间距宽乳房发育异常疝等。

5四肢：小肢短肢多指(趾)并指(趾)短指蜘蛛指(趾)指拇趾与第二趾间距大摇椅状足肘外翻髋脱臼等。

6皮肤：皮纹改变皮肤角化过度鱼鳞状皮肤无汗肤色异常(色素过多或减少)多毛等。

7外生殖器及肛门：隐睾外生殖器发育不全尿道下裂小阴茎阴蒂肥大大小阴唇过大或过小肛门闭锁等。

　　有些遗传性疾病的特征性较强，可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。

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