新生儿筛查项目有哪些

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苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

目前，这两项新生儿筛查比较普及

采用的办法：在新生儿开始吃奶7小时后从足跟取几滴血，使血在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后查出孩子是否患有这两种疾病。

听力筛查

新生儿/儿童听力筛查已广泛采用，耳聋基因筛查当前还处于大力推广的阶段。

采用的办法：

听力筛查采用的是耳声发射耳聋基因筛查脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳中耳及内耳经过机械能（声波）向电能转换等一系列复杂过程完成的，整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。

特别说明：

新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。

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特殊地区筛查

有些地区包括比较特殊的地区高发性疾病，当地也会进行相应的筛查。除了新生儿筛查，针对很多情况当地政府都会进行相应的筛查，比如缺碘的筛查高血压筛查等等。

为什么要做筛查

先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生发展的一类疾病。这类疾病往往不易根治，但有些是可以通过药物食物或其他方法进行替代干预或治疗的，从而避免延缓或减少疾病对人体的影响。

一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。

如何看待筛查结果

筛查，实际上是在相应人群中对一种或几种疾病的初步挑选的方法。由于筛查所面临的对象基数庞大，而且还要求快速获得结果，因此，采用的技术方法应当是相对简便的。当然，简便的方法所获得的数据其精确度就不会很高。为了避免因不高的精确度造成真正病人的漏诊，初步筛查后，医院会将稍有可疑的病例都作为复查的对象。这样，很多复查的对象实际并不是病人，这也是医学上称为假阳性的结果。经过筛查和复诊，真正的病人就能找到。所以，没有通过筛查的对象并不能称为病人，只有通过复查才能最终确定。弄明白了这一点，希望家长能够理解，并能正确对待筛查的结果。

新生儿筛查是通过相应群体的初筛复查，将那些能够及早替代治疗早期干预的疾病尽早发现，适当治疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作工程庞大而复杂，但其中最关键的环节是能得到父母们的支持和理解。

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