关于Down综合症，你需要知道的四个方面

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如果你之前生的宝宝患上唐氏综合症，那么如果你想要二胎，你的第二个宝宝得唐氏综合征的可能性会增加。这是因为，父母中的一方可能是一个平衡易位携带者。易位的机会取决于父母中进行重排21号染色体上的性别，如果父亲是载体，风险是3％左右，如果母亲为载体，风险是12％左右。

导致唐氏综合症的原因

唐氏综合征是由包括21号染色体在内的异常细胞分裂的三种类型之一引起的。这三个基因的变化包括：

21三体综合征：超过90％的唐氏综合征患者是由21号染色体三体引起的。一个额外的染色体（21号染色体）起源于精子或卵子的发展。当卵子和精子结合起来形成受精卵，三个（而不是两个）染色体21都存在。随着细胞分裂额外的染色体，每一个细胞都在重复。

马赛克21：：小于2％的情况下，唐氏综合征是由于马赛克21引起的。虽然类似于简单的21三体，所不同的是，额外的21号染色体存在于一些细胞个体中，但不是所有细胞的个体中。这种类型的唐氏综合症是由于受精后细胞分裂异常导致的。马赛克这个名字来源于正常和异常细胞的一个随机组合。在细胞的嵌合体中，该混合物可以在相同类型的不同的细胞中看见，而组织嵌合型中，一组的细胞具有正常的染色体，另一种类型可能含有21三体综合征。

易位的21三体综合征：有时（在3％-4％的情况下），21号染色体的一部分成为在受孕前连接到另一个染色体易位（通常是13，14或15号染色体）。具有易位染色体的载体将有45条染色体而不是46条，但人类有46条染色体在遗传物质中。这是因为额外的21号染色体的物质位于不同的染色体上。在载体上将有额外的物质，但都只有一个21号染色体。载体并没有表现出任何唐氏综合症的症状，因为他们有正确数量的遗传物质。

唐氏综合症的风险因素

1.产妇年龄

一个女人的排卵年龄越大，就会有较高的风险划分不正确的染色体。因此，随着女性的年龄的增加，孩子患唐氏综合征的风险也会增加。

2.已有孩子患唐氏综合症

一般来说，夫妇有一个孩子患有唐氏综合症，那么第二个孩子患有唐氏综合症的风险略有增加（约增加1％左右）。

3.父母其中一人含有载体

父母是唐氏综合征遗传易位携带者，根据易位的类型，孩子的患病的风险增加。因此，产前检查和遗传咨询是很重要的。患有唐氏综合症的人很少繁殖。15％至30％携带21三体综合征的妇女是肥胖的，她们的孩子患有唐氏综合症的概率是50％。

虽然孩子患有唐氏综合症的概率随着产妇年龄的增加，发病率也随之增加，但是由于较高的生育率，很多未满35岁的妇女生的孩子患病率也很高。80％患有唐氏综合症的儿童，他们的母亲年龄在35岁以下。

常见的唐氏综合症体征

平脸并且眼睛向上倾斜；

脖子短；

异常形耳朵；

突出的舌头；

脑袋小；

白点在眼睛虹膜中；

肌张力差，韧带松弛，过度的灵活性；

小手和小脚。

如何治疗唐氏综合症

没有任何医学可以治疗唐氏综合征。然而，在婴儿时期，患有唐氏综合症的儿童将受益于早期的医疗援助和发展干预措施。患有唐氏综合症的儿童可能会通过语言，医疗，物理等疗法来受益于言语治疗师，物理治疗及职业治疗，在学校他们也会得到特殊的教育和帮助。

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