苯丙酮尿症能治愈吗 怎么治疗

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苯丙酮尿症能治愈吗

苯丙酮尿症无法治愈。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。

但是通过早期诊断早期治疗可以避免其发病。

新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。

若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。

若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。

苯酮尿症有什么症状

1典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。

2身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。

3智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50;

3岁时降到40左右; 5～6岁时测定IQ评分通常<20，偶尔为20～50，很少>50。

4患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙双手细震颤协调障碍姿势怪异及重复性手指作态等。

行为异常表现为多动易激惹激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

5癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。

临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

6神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常;1/3有轻微多动震颤腱反射亢进踝阵挛等;锥体束征较常见;

不自主运动如扭转痉挛手足徐动肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

7一般体态生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏骈指脊柱裂等亦可常见。

8脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

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